Все процессы, которые происходят в нашем организме, регулируются нервной системой. Она согласовывает работу различных органов и систем, а также отвечает за регуляцию их деятельности. Важной частью нервной системы человека является периферическая нервная система, которая состоит из черепных и спинальных нервов, а также участков вегетативной нервной системы. Все ее составляющие не защищены костями либо гематоэнцефалическим барьером, соответственно, они легко поражаются при механическом воздействии или же при атаке токсинов. Подобное агрессивное воздействие может вызвать заболевания периферической нервной системы, лечение и профилактика которых, и будет темой данного рассмотрения.

Существует довольно много заболеваний периферической нервной системы. При таких патологических состояниях происходит нарушение деятельности периферических нервов либо нервно-мышечного синапса. Данные болезни могут проявляться рядом неприятных симптомов и существенно ухудшать работоспособность. Их терапия осуществляется под присмотром разных специалистов: невропатолога, терапевта, хирурга и пр.

Какие бывают болезни периферической нервной системы?

Специалистам известно множество недугов периферической нервной системы. Они могут различаться по области локализации и по происхождению. В целом такие заболевания представлены:

Радикулитами (воспалениями нервных корешков);
- фуникулитами (воспалениями нервных канатиков);
- плекситами (воспалением сплетений);
- мононевритами (воспалениями периферических нервов);
- полиневритами (множественными воспалениями периферических нервов);
- мультиневритами либо множественными мононевритами (при такой патологии происходит поражение нескольких нервов на периферии, частенько асимметрично).

Чем лечить заболевания периферической нервной системы?

Лечение заболеваний периферической нервной системы состоит из лекарственной части, нелекарственного воздействия и оперативных вмешательств.

Лекарства при таких недугах часто направлены на устранение болезненных ощущений. Справиться с такой симптоматикой помогают нестероидные противовоспалительные средства – НПВП. В ряде случаев медики применяют более серьезные анальгетики или проводят блокады.

Чтобы нормализовать сосудистый тонус пациента и улучшить кровообращение используют подходящие сосудистые средства.

Для улучшения проведения по нервным тканям проводят курс витаминотерапии. Препаратами выбора чаще всего становятся препараты содержащие витамины группы В.

Кроме того пациентам с заболеваниями периферических нервов необходимы лекарства, нормализующие мышечный тонус.
Также медики используют и прочие лекарства, их подбирают в зависимости от наличествующей патологии.

Нелекарственная терапия подразумевает использование физиотерапевтических методов воздействия. Их подбирают в индивидуальном порядке, ориентируясь на наличие конкретной патологии, степень выраженности процесса и сопутствующие нарушения. Отличный эффект дает рефлексотерапия, массажи и занятия ЛФК. Кстати, об ЛФК при заболеваниях нервной системы центральной и периферической, писалось на страницах сайта. Также многим пациентам помогают методы альтернативной медицины – мануальная терапия, иглоукалывание и пр.

Если говорить о хирургических методах воздействия, то при заболеваниях периферических нервов оперативное лечение проводят лишь при продолжительных и стойких неврологических дефектах, а также в том случае, если консервативная терапия не дает положительного эффекта. Кроме того операция может осуществляться при острых состояниях либо при наличии к ней абсолютных показаний.

После нормализации состояния больного с заболеваниями периферических нервов ему показано санаторно-курортное лечение.

Превентивные меры

Как известно, лучше не допускать болезнь, чем ее лечить. Это во многих случаях не дешево, но точно лучше для самочувствия и здоровья в целом в данный момент и на будущее. Если речь идет о вероятности заболевания периферической нервной системы - профилактика его появления тоже будет лучшим решением.

Для профилактики развития заболеваний периферической нервной системы человеку необходимо изменить свой образ жизни и внимательно относится к своему здоровью.

Чтобы избежать возникновения таких заболеваний необходимо обязательно придерживаться достаточной физической активности. Отличным выбором станет ежедневная гимнастика, плавание, ходьба, растяжка, йога и пр.

Медики утверждают, что для профилактики болезней периферической нервной системы нужно обеспечить себе удобное спальное и рабочее место. Отдыхать лучше на специальном ортопедическом матраце и небольшой подушке (желательно также ортопедической).

Есть данные, что недуги периферической нервной системы чаще всего появляются у людей, которые ведут малоподвижный образ жизни. Поэтому при длительном сидении и стоянии нужно периодически изменять положение тела и выполнять небольшую гимнастику.

Специалисты утверждают, что предупредить многие заболевания периферической нервной системы помогут систематические тепловые процедуры (походы в сауну). Они отлично очищают организм от солей, устраняют избыток жидкостей и снижают отечность. Также поход в сауну способствует ускорению обменных процессов и улучшению кровообращения, что помогает увеличить доставку кислорода и разных питательных элементов к тканям. Но такие процедуры возможны лишь при отсутствии противопоказаний.

Чтобы предупредить такие болезни, также нужно сбалансировано питаться, беречься от разных заболеваний, правильно и своевременно лечить любые возникающие недуги. Также своевременной коррекции требуют и самые разные травмы, даже, если они не сопровождаются потерей работоспособности.

При подозрении на развитие заболеваний периферической нервной системы нужно не медлить и поскорее обращаться за докторской помощью.

• К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Что такое Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация или болезнь Вестфаля - Вильсона - Коновалова - врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).

Гепато-церебральная дистрофия (др.-греч. ἧπαρ/ἥπατος печень + лат. cerebrum мозг), син.: гепато-лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге (преимущественно в чечевичных ядрах).

Английский невролог Вильсон (S. Wilson) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистрофии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем (1883) и А. Стрюмпеллем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга. Поэтому Н. В. Коновалов в 1960 году предложил название «гепато-церебральная дистрофия». Он значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил новые её формы.

Что провоцирует Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи, патологический ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень - интоксикация и инфекция.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглиии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор - однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот.

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Симптомы Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств(желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром.

Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не расстроена.

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера - отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента; оно более выражено при поздних формах заболевания. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей. Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами, например пробой с нагрузкой галактозой, пробой Квинка, пробой Бергмана-Эльботта, бромсульфофталеиновой пробой; количество билирубина в крови и уробилина в моче обычно увеличено; изменены осадочные реакции Таката-Ара и Грея, обычны лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия.

5 форм гепато-церебральной дистрофии:

Брюшная форма - тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.

Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возраста. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.

Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возраста, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.

Дрожательная форма начинается в возраста 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дельнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

Диагностика Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

Основой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается:

• Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».
• Снижение содержания меди в сыворотке ниже 80 мкг на 100 мл
• Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл
• Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки

Для диагностики используют:

• осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)
• определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л)
• определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 ммоль\л)
• определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)

Лечение Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

• Диета № 5 - с ограничением меди до 1 мг в сутки - исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
• Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.
• Унитиол
• Витамин В6

Патогенетическое лечение при гепатолентикулярной дегенерации направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.

Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.

Профилактика Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

Профилактика заключается в раннем обнаружении болезни. Существенное значение для успеха терапии и предотвращения тяжелых поражений нервной системы и печени, свойственных разв"ернутой стадии болезни Вильсона-Коновалова, имеет ранняя диагностика заболевания.

Термин «периферийная невропатия» относится к состоянию, при котором нервные окончания, связанные с головным и спинным мозгом , повреждены или поражены болезнью.

Периферийные нервы объединены в хитроумную систему, позволяющую импульсам из головного и спинного мозга передаваться коже, мышцам и внутренним органам. Периферийные нервы исходят из спинного мозга и располагаются в соответствии с особыми линиями и сегментами тела под названием дерматомы. Как правило, поражение нервного корешка сказывается на чувствительности одного и более таких дерматом, относящихся к различным областям организма. Повреждение периферийных нервов прерывает передачу информации от мозга к определенным частям тела, что приводит к нарушению мышечных сокращений, потере чувствительности рук или ног, появлению болезненных ощущений.

Разновидности периферийной невропатии

Выделяют несколько видов периферийной невропатии, различающихся по вызвавшим их причинам. Описываемый ряд нарушений включает и кистевой туннельный синдром (повреждение нервных окончаний, обусловленное хроническими повторяющимися движениями ладоней и запястий, например, при работе за компьютером), и синдром Гиллана-Барре (редкий, внезапный паралич).

Как группа заболеваний, периферийная невропатия достаточно распространена, особенно у людей, перешагнувших 55-летний рубеж. Практически 3 - 4% представителей данного сегмента страдают от одного из недугов, объединенных периферийной невропатией.

Такие нарушения обычно классифицируются, исходя из конкретной проблемы и источника её возникновения. Также существуют медицинские термины, описывающие интенсивность повреждения нервов.

Мононевропатия

Поражение единственного периферийного нерва называют мононевропатией. Физическая травма, полученная, например, во время несчастного случая, является одной из самых частых причин. Длительное давление на нерв, вызванное продолжительными периодами малоподвижности (к ним относят сидение в инвалидном кресле или лежание прикованным к постели), а также повторяющиеся на протяжении долгого времени движения могут вызывать мононевропатию. Если волокнистые, амортизирующие диски, находящиеся между костями позвоночника, повреждены, они начинают давить на нервные окончания и также приводить к описанному недугу.

Кистевой туннельный синдром считается довольно распространенной проблемой офисных работников. Иначе называемый синдромом профессиональной перегрузки, он возникает, когда нерв, исходящий из запястья, постоянно зажат. Люди, чья деятельность состоит в повторяющихся движениях с задействованным запястьем (к ним относятся конвейерные работники, офисные служащие), находятся в группе риска.

Повреждение нерва проявляется в онемении, покалывании, необычных ощущениях и боли в первых трех пальцах , начиная от большого. Особенно ярко симптомы проявляются во время сна. Со временем кистевая туннельная травма вызывает ослабление мускулов руки. Перечисленные признаки недуга также могут ощущаться в руке или плече.

Ниже представлены примеры некоторых мононевропатий, которые приводят к слабости поврежденных частей тела, а именно рук или ног:

• Паралич локтевого нерва возникает, если травмировано нервное окончание, проходящее близко к поверхности кожи в области локтевого сгиба.
• Паралич лучевого нерва является следствием повреждения нервного окончания, проходящего по нижней стороне руки.
• Паралич перонеального нерва случается, если нерв в верхней части икры за коленом испытывает постоянное сдавливание. Данное нарушение приводит к состоянию, известному как «отвислая стопа», при котором невозможном вытянуть носок одной или обеих ног вверх.

Понятие «невропатия» также включает в себя нарушение работы нервов, контролирующих мышечные сокращения (моторные нервы) и отвечающий за такие ощущения, как холод или боль (сенситивные нервы). В некоторых случаях заболевание влияет на функционирование внутренних органов, а именно: сердца, кровеносных сосудов, мочевого пузыря и кишечника. Такую разновидность заболевания принято называть автономной невропатией.

Полиневропатия

Полиневропатия повинна в большинстве случаев, относящихся к периферийной невропатии. Она возникает, когда у нескольких периферийных нервных окончаний работоспособность нарушается одновременно. Послужить причиной развития полиневропатии могут разнообразные факторы, включая воздействие токсических веществ, несбалансированное питание (особенно нехватка витамина В) и осложнения таких серьезных заболеваний, как рак или почечная недостаточность.

Наиболее часто встречающимся видом хронической полиневропатии является диабетическая невропатия, возникающая у больных диабетом . Реже патологическое повышение сахара в крови становится причиной мононевропатии, характеризующейся слабостью мышц глаза или бедер.

Преобладающими симптомами полиневропатии называют:

• Покалывание
• Онемение
• Потерю чувствительности рук и ног

Пациенты, страдающие хронической полиневропатией, часто не могут ощутить разницы температур, они не испытывают боли. Поэтому опасность ожогов и ран, полученных вследствие длительного сжатия или трения, возрастает многократно. Если болезнь поразила нервы, связанные с внутренними органами, возможно появление диареи и запоров, а также неконтролируемое мочеиспускание и дефекация. Также следствиями полиневропатии выступают сексуальная дисфункция и аномально низкое кровяное давление.

Сильно подвержены травматизации суставы у людей с описанным недугом, так как нервы больше не передают сведения о боли, нефизиологичном положении конечности в мозг.

Одним из самых серьезных видов полиневропатии считается синдром Гиллана-Барре. Данное заболевание является очень редким, оно поражает организм внезапно, когда иммунная система человека начинает атаковать собственные нервы. Симптомы возникают очень быстро и ухудшаются со значительной скоростью, иногда приводя к полному параличу. Ранние сигналы болезни включают слабость, покалывание и потерю чувствительности в ногах, которая вскоре переходит и на руки . В критических случаях больной испытывает проблемы с кровяным давлением, сердечным ритмом и дыхательной системой. К счастью, несмотря на тяжесть и опасность указанного синдрома, вероятность выздоровления весьма высока, если пациент обратился за помощью достаточно рано.

Причины периферийной невропатии

Выделяют широкий ряд факторов, обусловливающих развитие периферийной невропатии, поэтому зачастую весьма сложно определить причину в конкретном случае. Расстройства появляются в результате одного из следующих состояний:

• Приобретенные невропатии вызваны факторами окружающей среды, к которым относят токсические вещества, травмы, предшествующие заболевания или инфекции. Известными причинами приобретенных невропатий являются:

1. Диабет
2. Некоторые редкие наследственные расстройства
3. Алкоголизм
4. Несбалансированное питание и недостаток витаминов
5. Грыжа межпозвоночного диска
6. Определенные виды рака
7. Состояния, при которых нервы ошибочно атакуются защитными силами организма или поражаются при чрезмерно агрессивной реакции на травму
8. Отдельные медикаменты
9. Нарушения работы почек и щитовидной железы
10. Инфекционные заболевания, вроде болезни Лайма, опоясывающего лишая и СПИДа

• Наследственные невропатии не столь распространены. Данная разновидность недуга объясняется болезнью периферийных нервов, переданной от родителей ребенку. Чаще всего встречается болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1. Она характеризуется слабостью в ногах и, в меньшей степени, в руках. Симптомы расстройства возникают в период между средними детскими годами и 30-ю. Болезнь вызвана вырождением тканей, в норме окружающих нерв и облегчающих передачу электрических импульсов, которые необходимы для инициирования движения мышц.
• Идиопатические невропатии примечательны тем, что причин их возникновения распознать не удается. Примерно треть всех случаев заболевания классифицируется как идиопатическая.

Болезнь Вильсона-Коновалова (синоним: гепатолентикулярная дегенерация) - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном мозге), что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции. У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди.

• Почему возникает болезнь Вильсона-Коновалова?

  Впервые болезнь Вильсона-Коновалова упоминается в 1883 г. немецкими врачами C. Westphal и A. Strumpell. В дальнейшем более полно были изучены проявления этого заболевания, способы его лечения, а в 1985 г. был выявлен дефект (мутация) в гене (ATP7B), ответственном за развитие болезни Вильсона-Коновалова. Этот ген расположен на 13 хромосоме. Он кодирует белок (транспортирующий медь АТФ-азный протеин Р-типа), который участвует в процессе транспорта ионов меди в организме. Медь - важный микроэлемент, так как он входит в состав целого ряда ферментов. Но избыток меди приводит к повреждению клеток.

  В настоящее время известно более 200 мутаций гена, которые приводят к нарушениям выведения меди с желчью и к накоплению этого микроэлемента сначала в печени, а затем и в других органах и тканях (головном мозге, почках, сердце, костно-суставной системе). В результате возникает токсическое поражение этих органов и нарушение их функций.

• Кто может заболеть болезнью Вильсона-Коновалова?

  Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое наследственное заболевание, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте.

  Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена (ATP7B), который был обнаружен в 1985 г. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно.

  То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев - здоровый ребенок без дефектного гена.

  Таким образом, заболевание возникает в результате передачи дефектного гена от родителей-носителей к детям.

• Как проявляется болезнь Вильсона-Коновалова?

  В течении болезни Вильсона-Коновалова можно выделить две стадии:

  • Латентная стадия продолжительностью в среднем 5-7 лет.
  • Стадия клинических (печеночных, неврологических) проявлений.

    Болезнь манифестирует в возрасте 8-16 лет (хотя практически с рождения отмечаются повышенные уровни печеночных аминотрансфераз). У детей до 5 лет проявления болезни Вильсона-Коновалова могут отсутствовать.

  В соответствии с признаками заболевания можно выделить три его формы: болезнь Вильсона-Коновалова, протекающая с поражением печени; нервной системы и смешанная форма.

  Болезнь Вильсона-Коновалова может протекать остро и хронически.

  Примерно у 25% пациентов заболевание начинается внезапно, с появления желтухи, повышения температуры тела; возникновения слабости, расстройств аппетита. Иногда развивается тяжелое нарушение функции печени (печеночная недостаточность), которая может иметь молниеносное течение. В большинстве случаев болезнь заканчивается смертельным исходом, несмотря на лечение.

  При хроническом течении проявления заболевания развиваются медленно. Признаки болезни появляются в возрасте 8-16 лет (хотя у пациентов практически с рождения в крови отмечаются повышенные уровни печеночных ферментов). У детей до 5 лет проявления болезни Вильсона-Коновалова могут отсутствовать.

  В детском возрасте болезнь Вильсона-Коновалова начинается с поражения печени (в 42% случаев). В дальнейшем возникают цирроз печени , печеночная недостаточность.

  Цирроз печени развивается и прогрессирует медленно. У пациентов с циррозами печени наблюдаются носовые кровотечения, слабость, повышенная утомляемость, снижение работоспособности и аппетита, вздутие живота, неустойчивость стула, тупая боль в правой половине живота, быстрое насыщение при еде с чувством переполнения желудка, кожный зуд, повышение температуры тела.

  У пациентов с циррозом печени наблюдаются также: желтушность кожных покровов, склер глаз и видимых слизистых оболочек, ладонная эритема (покраснение ладоней), обилие мелких нитевидных подкожных сосудов на лице (телеангиэктазии) и теле («сосудистые звездочки»), кожный зуд; деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», ногтей - по типу «часовых стекол». В большинстве случаев у больных увеличена печень.

  После развития портальной гипертензии (повышение давления в печеночных венах) и асцита (накопление свободной жидкости в брюшной полости) выявляются расширенные подкожные вены на передней брюшной стенке («голова медузы»); появляются отеки голеней, возникают желудочно-кишечные кровотечения.

  Возникновение при болезни Вильсона-Коновалова нарушений со стороны нервной системы связано с окончанием процесса насыщения печени медью и началом накопления этого микроэлемента в головном мозге. Признаки поражения нервной системы появляются только к 19-20 годам. К ним относятся: «маскообразное» лицо, повышенное слюноотделение; расстройства речи, координации движений, походки; дрожание конечностей (тремор), неспособность больных выполнять мелкие движения; у больных возникают непроизвольные червеобразные движения пальцев рук, ног (атетоз). Пациенты становятся агрессивными; у них появляются различные страхи, истерические реакции. Интеллект, как правило, сохранен.

  Характерным для болезни Вильсона-Коновалова признаком является формирование желто-коричневого кольца по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера-Флейшера). Иногда это кольцо может иметь зеленоватый оттенок. Острота зрения у пациентов с кольцом Кайзера-Флейшера не снижается. Часто его может рассмотреть только офтальмолог с помощью специальных приспособлений.

  При болезни Вильсона-Коновалова поражаются также другие органы и системы органов организма человека:

  • Почки - возникают отеки голеней; появляются камни в почках.
  • Кожа - возникают голубые лунки вокруг ногтей, появляются участки повышенной пигментации кожи.
  • Сердце - наблюдаются нарушения ритма.
  • Кости - наблюдается снижение плотности костной ткани; могут возникать внезапные переломы.
  • Суставы - поражение суставов отмечается у 25-50% пациентов в возрасте старше 20 лет; патологические изменения возникают в крупных (коленных, тазобедренных) и мелких (запястий, позвоночника) суставах.
  • Эндокринная система - у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова может быть задержка полового созревания; у мужчин наблюдается увеличение грудных желез - гинекомастия; при возникновении беременности высока вероятность самопроизвольных абортов.

• Как протекает болезнь Вильсона-Коновалова?

  Примерно у 25% пациентов заболевание возникает остро, с появления желтухи, повышения температуры тела; возникновения слабости, расстройств аппетита. Иногда развивается тяжелое нарушение функции печени (печеночная недостаточность), которая может иметь молниеносное течение.

  При хроническом течении проявления заболевания развиваются медленно. Сначала возникают признаки поражения печени, а к 20 годам - нарушения со стороны нервной системы.

• В каких случаях необходимо обратиться к врачу?

  Консультация врача необходима, если у пациента в биохимическом анализе крови выявляются повышенные уровни печеночных ферментов ( аланинаминотрансферазы , аспартатаминотрансферазы), которые свидетельствуют о нарушении функции печени.

  Эти изменения могут не сопровождаться появлением других признаков поражения печени или нарушений со стороны нервной системы, особенно на начальной стадии заболевания. Однако, если в семьях людей с изменениями печеночных ферментов в крови и отсутствием признаков болезни Вильсона-Коновалова, имеются родственники, страдающие данной патологией, то можно заподозрить болезнь Вильсона-Коновалова, пройти обследование, уточнить диагноз и как можно раньше начать лечение.

  Кроме того, поводом для обращения к врачу может послужить возникновение таких заболеваний печени у пациентов, как: хронический гепатит, цирроз печени, печеночная недостаточность (часто имеющая молниеносное течение), при которой у больных наблюдаются желудочно-кишечные кровотечения, признаки печеночной энцефалопатии (сонливость, нарушения поведения; на последней стадии заболевания - кома). Важно помнить, что эти проявления болезни Вильсона-Коновалова являются следствием хронического течения этой болезни, а начальные признаки обнаруживаются в возрасте 8-16 лет.

  У многих пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова, у которых развивается цирроз печени, уровни печеночных ферментов в биохимическом анализе крови могут оставаться в пределах нормы. В этих случаях важно обследоваться для уточнения диагноза и начать лечение, направленное на причину появления этих патологических изменений.

  Кроме того, следует обратиться к врачу, если у больного имеются такие признаки поражения нервной системы, как: «маскообразное» лицо, повышенное слюноотделение, расстройства речи, координации движений, походки; дрожание конечностей (тремор); неспособность больных выполнять мелкие движения; у больных возникают непроизвольные червеобразные движения пальцев рук, ног (атетоз). Эти проявления могут свидетельствовать о целом ряде заболеваний нервной системы, но в сочетании с указанными признаками поражения печени, они создают картину, характерную для болезни Вильсона-Коновалова.

  Типичным для болезни Вильсона-Коновалова признаком является появление желто-коричневого кольца по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера-Флейшера). Иногда оно может иметь зеленоватый оттенок. Острота зрения у пациентов с кольцом Кайзера-Флейшера не снижается. Многие больные могут самостоятельно обнаружить у себя это кольцо, но в большинстве случаев (особенно в ранней фазе заболевания), его может рассмотреть только офтальмолог с помощью специальных приспособлений (с помощью щелевой лампы).

• Осложнения болезни Вильсона-Коновалова
  • Цирроз печени.

    Необходимо помнить, что у большинства пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает цирроз печени, несмотря на неизмененные показатели функции печени.

  • Транскраниальное УЗИ головного мозга.

    В ходе этого исследования можно обнаружить повышенную эхогенность области базальных ганглиев головного мозга даже у пациентов с бессимптомным течением болезни Вильсона-Коновалова.
    

  • ЭКГ.

    На ЭКГ у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова и поражением сердца можно выявить признаки гипертрофии левого или обоих желудочков, депрессию сегмента ST, инверсию зубца Т, различные виды нарушений ритма.
    

  • Электроэнцефалография.

    Это исследование проводится пациентам с тяжелыми нарушениями со стороны ЦНС, у которых могут регистрироваться эпилептические приступы.
    

  • Рентгенологические исследования.

    При проведении рентгенологического исследования костной ткани и двухфотонной рентгеновской абсорбциометрии у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова выявляется остеопороз.
    

  • Рентгеновская компьютерная томография головного мозга.

    В ходе этого исследования в головном мозге визуализируются: расширенные передние рога латеральных желудочков головного мозга; диффузная атрофия коры больших полушарий и мозжечка; очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев.
    

  • Рентгеновская компьютерная томография органов брюшной полости.

    Это исследование позволяет получить информацию о величине, форме, состоянии сосудов печени, плотности паренхимы органа.
    

  • Позитронно-эмиссионная томография головного мозга.

    С помощью этого исследования можно оценить состояние метаболизм глюкозы в головном мозге (в области мозжечка, полосатого тела базальных ганглиев, коры и таламуса).
    

  • Магнитнорезонансная томография головного мозга.

    Это исследование более информативно в диагностике болезни Вильсона-Коновалова, чем КТ головного мозга.
    

  • Магнитнорезонансная томография органов брюшной полости.

    Магнитнорезонансная томография позволяет получить изображение паренхиматозных органов брюшной полости, крупных сосудов, забрюшинного пространства.
    

  • Биопсия печени.

    При морфологическом исследовании биоптата печени выявляются дистрофические изменения клеток печени.
    

  • Определение содержания меди в ткани печени.

    В качестве диагностического метода используется определение концентрации меди в ткани печени: повышение содержания меди более 250 мкг/г (до 3000 мкг/г) сухого вещества ткани печени подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова.
    

  • Консультация окулиста.

    Накопление меди в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера) происходит после насыщения медью печени. Представляет собой желто-коричневую пигментацию по периферии роговицы. Иногда пигментация может иметь зеленоватый оттенок. Кольцо Кайзера-Флейшера всегда обнаруживается у больных с неврологическими проявлениями заболевания; редко у больных с симптомами поражения печени.

    Острота зрения у пациентов с кольцом Кайзера-Флейшера не снижается. Это кольцо можно рассмотреть с помощью щелевой лампы.

    Кольцо Кайзера-Флейшера становится менее выраженным или исчезает при назначении эффективной терапии.

• Критерии диагностики болезни Вильсона-Коновалова

  Критериями диагностики болезни Вильсона-Коновалова являются:

  • Обнаружение кольца Кайзера-Флейшера.
  • Снижение содержания церулоплазмина сыворотки крови (менее 20 мг/дл).
  • Снижение содержания меди в сыворотке крови (менее 12 мкг/дл).
  • Повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут).
  • Положительные результаты пеницилламинового теста.
  • Повышенное содержание меди в ткани печени (более 250 мкг/г сухого вещества).
  • Отсутствие включения изотопа меди в церулоплазмин.

  У больного с нейропсихическими симптомами (или другими проявлениями, позволяющими заподозрить болезнь Вильсона-Коновалова) наличие кольца Кайзера-Флейшера и снижение содержания церулоплазмина сыворотки (менее 20 мг/дл) будут свидетельствовать в пользу болезни Вильсона-Коновалова.

  Если у пациента имеются признаки хронического заболевания печени, но нет кольца Кайзера-Флейшера, то для установления диагноза болезни Вильсона-Коновалова достаточно получить доказательства повышенного содержания меди в ткани печени (более 250 мкг/г сухого вещества) и снижения содержания церулоплазмина сыворотки крови.

• Как лечат болезнь Вильсона-Коновалова?

  Целями лечения являются: уменьшение количества поступающей с пищей меди; снижение запасов меди в организме.

  После начала лечения болезни Вильсона-Коновалова улучшение состояния пациентов наступает примерно через 5-6 месяцев и сохраняется в течение 2 лет. Как правило, исчезают нарушения со стороны нервной системы.

  Без лечения заболевание приводит к смертельному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной, почечной недостаточности, а также в результате кровотечений.

  Лечение пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова проводится немедикаментозными, медикаментозными и хирургическими методами.

  • Немедикаментозное лечение

    Немедикаментозные мероприятия направлены на изменение образа жизни пациента: отказ от алкоголя, соблюдение диеты, отказ от применения гепатотоксических препаратов.

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение поступления меди в организм.

    С этой целью необходимо исключить продукты с высоким содержанием меди, к которым относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей, кальмары, семга, субпродукты (печень, почки, сердце), морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии), соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

    В одной порции потребляемого продукта должно содержаться менее 0,1 мг меди. Порцией можно считать 3-4 унции мяса, рыбы, дичи (1 унция - 28,35 г); ½ чашки овощей; 1 кусок хлеба.

    • Содержание меди в различных продуктах

      Продукт	Содержание меди (мг/г веса)	Стандартная порция	Содержание меди в порции
      Мясные и рыбные продукты
      Рыба	0,61	120	0,07
      Индейка	0,71	120	0,09
      Цыпленок	0,34	120	0,04
      Говядина	0,82	120	0,10
      Свиная печень	141,14	120	16,94
      Яйца и молочные продукты
      Яйцо	0,8	40	0,03
      Сыр Чеддер	0,44	120	0,05
      Мягкий сыр	0,45	120	0,05
      Молоко	0,33	120	0,04
      Хлебобулочные изделия
      Хлеб из пшеничной муки	1,07	30	0,03
      Кекс	0,60	30	0,02
      Морепродукты
      Морские гребешки	0,27	120	0,03
      Моллюски	6,08	120	0,73
      Крабы	7,39	120	0,89
      Креветки	1,75	120	0,21
      Устрицы	2,89	120	0,35
      Мидии	4,75	120	0,57
      Лобстер	36,60	120	4,39
      Сладости
      Патока	43,36	15	0,65
      Леденцы	1,18	15	0,02
      Овощи
      Горох	2,38	120	0,29
      Фасоль обыкновенная	3,95	120	0,47
      Соя	109	120	0,13
      Фрукты
      Консервированный яблочный сок	0,20	120	0,02
      Авокадо	1,68	120	0,20
      Изюм	1,68	30	0,05
      Орехи
      Грецкие орехи	6,51	30	0,20
      Арахисовое масло	8,53	30	0,26
      Супы
      Луковый суп	1,49	15	0,20
      Бульон из говядины	0,20	15	0,00
      Грибы
      Высушенные	2,12	50	0,11
      Консервированные	2,30	50	0,12
      Напитки
      Чай	0,025	120	0,03
      Кока-Кола (в бутылках)	0,001	356	0,00
      Кока-Кола (в банках)	0,004	356	0,001
      Спрайт (в бутылках)	0,004	356	0,001
      Спрайт (в банках)	0,001	356	0,00
      Апельсиновый сок (в бутылках)	0,003	356	0,001

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны употреблять деминерализованную или дистиллированную воду, если питьевая вода содержит значительные количества меди (более 100 мкг/л). В литре воде, которая предназначена пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова должно быть не более 1 мкг меди.

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны регулярно консультироваться с диетологом о составе своего пищевого рациона.

    Пациенты должны отказаться от приема алкоголя и избегать применения гепатотоксических препаратов.

    К гепатотоксичным относятся следующие лекарственные средства: нестероидные противовоспалительные препараты (индометацин, ибупрофен); изониазид; вальпроевая кислота; эритромицин; амоксициллина/клавуланат; кетоконазол; хлорпромазин (Аминазин) ; эзетимиб; аминогликозиды; (амиодарон (Кордарон); метотрексат; метилдопа (Допегит); толбутамид).

  • Медикаментозное лечение

    Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни больного с момента установления диагноза или обнаружения гомозиготного носительства дефектного гена.

    Непрерывное лечение является залогом повышения показателей выживаемости. Необоснованное прекращение лечения чревато развитием необратимых изменений (в частности, печеночной недостаточности) и смертью больного.

    • D-пеницилламин.

      Препарат выбора в лечении болезни Вильсона-Коновалова - D-пеницилламина (Купренил).

      Купренил - это хелатор меди. Применяется внутрь, натощак (не следует принимать пищу за 1,5 ч до и после приема). Взрослым назначается c постепенным увеличением дозы с 250 мг/сут (до 2 г в день). Начальная доза для детей составляет 150 мг, в дальнейшем повышается до 750 мг в день. Доза делится на 4 приема. Увеличение дозы производится на 250 мг в неделю.

      Повышение дозы проводят до достижения уровня экскреции меди с мочой 2000-5000 мкг/сутки.

      В дальнейшем проводят поддерживающую терапию в дозе 750-1250 мг/сутки. Экскреция меди с мочой должна уменьшиться до 500-1000 мг/сутки. Связывает ионы меди, ртути, свинца, железа и кальция. При болезни Вильсона-Коновалова препарат усиливает экскрецию с мочой избытка меди, нормализуя ее содержание в тканях. Необходим постоянный мониторинг функции почек и печени. В первые 4-6 недель после начала специфической терапии контроль осуществляется еженедельно, далее в течение 6 месяцев - ежемесячно.

      При адекватном лечении через 3-5 лет после начала терапии у 80% больных происходит полное исчезновение симптомов.

      Побочные эффекты терапии купренилом:

      • Ранние побочные эффекты:

        На ранних этапах (в первый месяц) терапии у 20% пациентов наблюдается появление или ухудшение неврологической симптоматики, что связано с мобилизацией меди из депо. Приходится снизить дозу до 250 мг/сутки и постепенно повышать под контролем экскреции мочи.

        В первые месяцы развиваются реакции гиперчувствительности - лихорадка, кожный зуд, сыпь, лимфаденопатия. При временной отмене препарата эти явления проходят. После купирования симптоматики терапию возобновляют в дозе 250 мг/сутки в комбинации с преднизолоном (Преднизолон табл.) в дозе 20-30 мг/сутки. В течение месяца дозу D-пеницилламина увеличивают с постепенной отменой преднизолона.

      • Поздние побочные эффекты:

        У 5-7% больных поздние побочные эффекты терапии развиваются после года лечения: дерматопатия, миастения, аутоиммунные расстройства (волчаночный синдром, синдром Гудпасчера). При развитии этих побочных реакций D-пеницилламин отменяется и назначается триентин.

        D-пеницилламин должен быть также отменен при развитии значительной протеинурии -более 1 г/сутки.

    • Пиридоксин.

      D-пеницилламин дает антипиридоксиновый эффект. Поэтому к терапии необходимо добавить пиридоксин в дозе 25-50 мг/сутки внутрь.

    • Триентин.

      Триентин - это хелатор меди. Используется при невозможности применения D-пеницилламина. Дозы: 1-2 г/сутки в 3 приема натощак. Тяжелым побочным эффектом является сидеробластная анемия.

    • Препараты цинка.

      Применяется цинка сульфат (Цинктерал) внутрь перед едой взрослым 0,4-1,2 г/сут в 3 приема.

      Цинк способствует абсорбции меди и переводит медь в нетоксическую форму. Прием препаратов цинка относительно безопасен. Побочные эффекты: пищеварительные расстройства и головная боль. Цинк рекомендуется назначать пациентам с бессимптомным течением болезни Вильсона-Коновалова на ранних стадиях заболевания. Одновременное назначение цинка и D-пеницилламина (Купренил) не рекомендуется.

  • Хирургическое лечение

    Пациентам с развившейся портальной гипертензией проводится трансюгулярное внутрипеченочное шунтирование.

    Лечение варикозных вен пищевода, желудка, кишечника, а также асцита проводится как консервативными, так и хирургическими методами.

    Ортотопическая трансплантация печени показана больным с развившейся фулминантной печеночной недостаточностью или пациентам с циррозом печени на поздней стадии, прогрессирующем, несмотря на проводимую терапию.

• Что должен знать и делать сам пациент?

  Пациенты должны отказаться от приема алкоголя, соблюдать диету и избегать применения препаратов, способных оказать повреждающее действие на печень.

  При наступлении беременности лечение препаратами, способствующими выведению меди из организма, не должно прекращаться.

  Всем пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова проводится пожизненное лечение. В первый год после установления диагноза осмотры больных проводятся каждые 2 месяца. В дальнейшем такие консультации должны стать ежегодными.

  Ежегодно больные должны осматриваться офтальмологом для оценки состояния колец Кайзера-Флейшера: на фоне эффективного лечения может уменьшиться интенсивность окрашивания колец или они могут полностью исчезать. При эффективном лечении они исчезают у 80% пациентов в течение 5 лет.

  Больным с признаками поражения печени необходимы консультации гастроэнтеролога. При появлении симптомов печеночной недостаточности важно обсудить с хирургом вопрос необходимости трансплантации печени.

• Прием каких препаратов должен ограничивать пациент с болезнью Вильсона-Коновалова?

  Пациенты должны отказаться от применения препаратов, способных оказать повреждающее действие на печень. К ним относятся: нестероидные противовоспалительные препараты (индометацин, ибупрофен (Нурофен)); изониазид; вальпроевая кислота (Депакин) ; эритромицин; амоксициллина /клавуланат (Аугментин, Амоксиклав) ; кетоконазол (Низорал) ; хлорпромазин (Аминазин) ; эзетимиб (Эзетрол) ; аминогликозиды; амиодарон (Кордарон); метотрексат; метилдопа (Допегит); толбутамид.

• Профилактика болезни Вильсона-Коновалова

  Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена.

  У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова можно выявить мутации гена ATP7B и подтвердить предполагаемый диагноз. В настоящее время известно более 200 дефектов (мутаций) этого гена. Целесообразно проводить это генетическое тестирование и ближайшим родственникам больного для выявления носителей дефектного гена с течением болезни Вильсона-Коновалова без каких бы то ни было проявлений. Это важно, так как таким образом можно раньше начать лечение заболевания.

• Прогноз при болезни Вильсона-Коновалова

  Прогноз зависит от длительности заболевания и сроков начала лечения. Он благоприятный у тех пациентов, лечение которых было начато до начала поражения печени и нервной системы.

  Кроме того, передача дефектного гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно. То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев - здоровый ребенок без дефектного гена.

  Поэтому если родители ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова планируют иметь других детей, они должны проконсультироваться с генетиком и оценить возможный риск рождения других детей с данной патологией.

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственная патология, которая характеризуется нарушением обмена меди в организме человека. При этом данный элемент имеет свойство накапливаться в различных органах, приводя к нарушению их функционирования. Данная патология поражает как мужчин, так и женщин. Но представители сильного пола болеют им в 4 раза чаще. От образа жизни и места проживания прогрессирование недуга не зависит. В медицинской литературе такое состояние называют также гепатоцеребральной дистрофией или гепатолентикулярной дегенерацией.

Из-за нарушения обмена меди, организм не может поддерживать её оптимальный баланс, поэтому элемент и накапливается в большом количестве в тканях печени. Одновременно с этим нарушается процесс выведения меди вместе с желчью, что также способствует увеличению её количества. Постепенно переизбыток элемента в организме становится причиной хронической интоксикации. Медь начинает накапливаться и в других жизненно важных органах, нарушая их функционирование.

Этиология

Болезнь Вильсона-Коновалова передаётся только в одном случае – по аутосомно-рецессивному типу. Имеется в виду тот факт, что болезнь передаётся ребёнку, если оба родителя имеют аномальный ген.

Основная причина прогрессирования патологии заключается в мутации гена, отвечающего за синтез белка, который, в свою очередь, осуществляет транспортировку меди по организму человека. Всего медицине известно около 80 вариантов различных мутаций, которые могут произойти с этим геном. Но наиболее опасными считаются те, которые приводят к полной деструкции гена. В этом случае развивается синдром Вильсона-Коновалова в тяжёлой форме.

Симптоматика

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться ещё у маленьких детей, но пика своей активности и выраженности достигают в возрасте 12–16 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова имеет несколько форм развития, которые различаются в зависимости от того, в каком органе наблюдается наибольшее скопление меди.

Печёночная форма гепатоцеребральной дистрофии

Встречается чаще всего – в 80% случаев. Патология протекает по типу хронического . В результате её прогрессирования развивается и происходит дистрофия органа. Первый симптом, который указывает на возникновение патологии – . Её появление связано с тем, что в кровь выделяется большое количество билирубина. Сначала начинают желтеть склеры, немного позже – кожный покров. Но кожного зуда при этом не наблюдается. Моча темнеет, а кал обесцвечивается.

Если патология продолжает прогрессировать, то развивается и появляются отеки. Размеры живота могут увеличиваться очень быстро, и начинает давить на диафрагму, затрудняя дыхание. Отеки отмечаются на стопах и голенях.

Кровотечения также являются частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова. Сначала кровоточат десны, но при нарушении функционирования печени отмечаются кровотечения из пищевода, кишечника.

Поражение ЦНС при болезни Вильсона-Коновалова

Как правило, симптомы при данной форме патологии сочетаются с печёночными проявлениями. Изначально пациенту становится сложно выполнять мелкие движения руками, так как у него развивается тремор. Речь становится стёртой. Если обратить внимание на лицо больного синдромом Вильсона-Коновалова, то можно отметить мелкие непроизвольные подёргивания различных групп мышц. Человек может гримасничать или совершать однотипные движения. На поздних этапах прогрессирования недуга отмечается гипертонус разгибателей в конечностях.

Изменения психологического статуса при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются практически у всех больных. У них возникает бессонница, они замкнуты, ведут себя неадекватно, страдают бредом и галлюцинациями. Также отмечается характерный симптом болезни Вильсона – по наружной окружности радужки глаза отмечается коричневое кольцо.

Редкие формы гепатоцеребральной дистрофии

О многих пациентов наблюдается . Данное состояние развивается из-за того, что обмен веществ в организме существенно нарушается, и поэтому вымываются соли кальция. Поэтому у людей с диагнозом гепатолентикулярная дегенерация часто случаются неожиданные переломы.

Из-за отложения большого количества меди в почечных клубочках может нарушаться фильтрация крови. Поэтому при гепатоцеребральной дистрофии в моче появляется сахар, а также эритроциты (моча имеет лёгкий красноватый оттенок).

Синдром Вильсона-Коновалова может протекать на протяжении 7 лет без единого симптома, поэтому его можно сразу и не обнаружить у детей. Но по истечении латентного периода проявляются характерные симптомы недуга. Гепатоцеребральная дистрофия требует проведения специальной терапии.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации включает в себя визуальный осмотр, оценку симптомов, пальпаторное обследование печени, а также лабораторные исследования. Во время личного осмотра врач уточняет у пациента, есть ли у него наследственная предрасположенность к гепатолентикулярной дегенерации, осматривает глаза на предмет выявления характерного коричневого кольца. При пальпации отмечается гепатомегалия.

При диагностике гепатолентикулярной дегенерации используются такие лабораторные методики:

• ДНК-маркеры. Данный метод диагностики даёт возможность точно установить наличие этого наследственного недуга;
• . Позволяет определить уровень меди в крови;
• биопсия печени;
• на наличие в ней меди.

Существует ещё один информативный метод диагностики патологии у детей и взрослых – использование меченой меди. Её вводят в организм, а потом наблюдают, в каком органе она будет накапливаться.

Лечение

Лечение болезни Вильсона–Коновалова у детей и взрослых проводится по трём методикам – немедикаментозной, медикаментозной и хирургической.

Немедикаментозное лечение патологии применяется чаще всего для лечения детей, когда синдром находится на ранней стадии своего развития. Его суть в том, что пациенту составляется индивидуальный рацион питания, который будет основываться на уменьшении потребления продуктов, содержащих медь. Из рациона исключают свинину, морепродукты, мясо дикой птицы, ржаной хлеб, говядину, орехи, бобовые, сухофрукты. Строго запрещено давать детям обычную воду! Можно только дистиллированную. Также рекомендовано полностью отказаться от употребления соли и алкоголя.

Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни пациента, чтобы не допустить ухудшения его состояния. Его назначает только квалифицированный врач на основе результатов анализов, а также с учётом тяжести протекания недуга и особенностей организма пациента. Стоит также отметить, что пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова находятся всю жизнь под присмотром врача.

Хирургическое лечение проводится в том случае, если есть необходимость устранить симптомы или осложнения, которые возникли по мере прогрессирования недуга. К примеру, проводится внутрипеченочное шунтирование, шунтирование глубоких вен, трансплантация печени и прочее.