Заготовки

Срок реализации молока в пакетах. Какой срок хранения у пастеризованного и других видов молока? Хозяйке на заметку

Срок реализации молока в пакетах. Какой срок хранения у пастеризованного и других видов молока? Хозяйке на заметку

В организме человека может происходить множество мутаций, меняющих его генную структуру, а, следовательно, и признаки. Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 – это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.

Вычислить возможные группы крови ребёнка по группам крови родителей можно .

В некоторых случаях у ребенка обнаруживается совсем другая группа крови, чем та, которая могла быть унаследована от родителей. Это явление получило название «Бомбейский феномен». Оно возникает в результате редкой генетической мутации у одного человека из 10 миллионов (у европеоидов).

Впервые это явление было описано в Индии в 1952 году: у отца была 1-я группа крови, у матери – 2-я, у ребенка – 3-я, что в норме невозможно. Врач, изучивший этот случай, предположил, что на самом деле у отца была не первая группа крови, а ее имитация, возникшая в результате каких-то генетических изменений.

Отчего так происходит?

Основа развития Бомбейского феномена – рецессивный эпистаз. Чтобы на эритроците появился агглютиноген, например, А, необходимо действие еще одного гена, его назвали H. Под действием этого гена формируется особый белок, который затем трансформируется в запрограммированный генетически тот или иной агглютиноген. Например, образуется агглютиноген А и определяет 2-ю группу крови у человека.

Как любой другой ген человека, Н имеется в каждой из двух парных хромосом. Он кодирует синтез белка-предшественника агглютиногена. Под действием мутации этот ген меняется таким образом, что уже не может активировать синтез белка-предшественника. Если случится так, что в организм попадут два мутированных гена hh, то основы для создания предшественников агглютиногенов не будет, и на поверхности эритроцитов не будет ни белка А, ни В, так как им не из чего будет образоваться. При исследовании такая кровь соответствует I (0), так как в ней нет агглютиногенов.

При Бомбейском феномене группа крови ребенка не поддается правилам наследования от родителей. Например, если в норме у женщины и мужчины с 3-ей группой может родиться ребенок тоже с 3-ей группой III (B), то в случае, если они оба передадут ребенку рецессивные гены h, предшественник агглютиногена В не сможет образоваться.

Как распознать Бомбейский феномен?

В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины а и b в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. В рассмотренном выше примере, хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает 1-ю группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин а. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с 1-й группой имеются оба агглютинина – а и b.

Существует еще одна теория, объясняющая возможный механизм Бомбейского феномена: при образовании половых клеток в одной из них остается двойной набор хромосом, а во второй генов, ответственных в том числе за формирование групп крови, нет. Однако зародыши, образующиеся из подобных гамет, чаще всего нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития.

Пациентам с этим феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Поэтому многие из них сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы при необходимости воспользоваться им.

При вступлении в брак лучше заранее предупредить своего партнера и проконсультироваться у генетика. У пациентов с Бомбейским феноменом чаще всего рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей правилам наследования от родителей.




В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром. Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу. Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

5 группа крови или история бомбейского феномена

Данная особенность была открыта и описана не так давно, в 1952 году. Первые случаи отсутствия у людей антигенов A, B и H зарегистрированы на территории Индии. Именно здесь процент популяции с аномалией самый высокий и составляет 1 случай на 7600. Открытие бомбейского синдрома, то есть редкой группы крови, произошло в результате исследования образцов жидкости при помощи масс-спектрометрии. Производились анализы из-за эпидемии в стране такой болезни, как малярия. Название дефект получил в честь индийского города.

Теории возникновения бомбейской крови

Предположительно, аномалия сформировалась на фоне частых родственных браков. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев. Кровосмешение не только привело к повышению распространенности генетических заболеваний, но к возникновению бомбейского синдрома. Эта особенность на сегодняшний день встречается лишь у 0,0001% населения планеты. Редкая характеристика основной жидкости в организме человека может остаться нераспознанной в силу несовершенства современных методов диагностики.

Механизм развития

Всего в медицине подробно описаны четыре группы крови. Данное разделение основано на расположении агглютининов на поверхности эритроцитов. Внешне эти характеристики никак не проявляются. Однако их необходимо знать для осуществления переливания крови от одного человека к другому. При несоответствии групп происходят реакции, способные привести к гибели пациента.

Данный феномен полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть имеет наследственный характер. Закладка происходит еще на этапе внутриутробного развития. Например, если у отца первая группа крови, а у матери – четвертая, то ребенок будет иметь вторую или третью. Эта характеристика обусловлена сочетаниями антигенов A, B и H. Бомбейский синдром возникает на фоне рецессивного эпистаза – неаллельного взаимодействия. Именно это и обуславливает отсутствие белков крови.


Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови. Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа. В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.

Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.

В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии. Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови. Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.

Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.

Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности. При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии. Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.

Значимость уникальной крови

Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии. Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания. При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.

Наследование групп крови.

Бомбейский феномен…

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, 0

(три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови – один,

полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от

отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)…

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В . (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

Наследование групп крови.

Бомбейский феномен…

В зависимости от

генотипа,

углеводная растительность на

поверхности

эритроцитов

будет выглядеть так:

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов.

Исходный

Н кодируется геном, который

обозначается

кодирующий

h – рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, отсюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

Пример работы бомбейского феномена: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из

родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

РодительРодитель А0 (2 группа)

(1 группа)

бомбейский

Родитель

Родитель

(1 группа)

(2 группа)

Фокус в том, что первый родитель, несмотря

на свои гены ВВ, не имеет антигенов В,

потому что их не из чего делать. Поэтому, не

смотря на генетическую третью группу, с

(4 группа)

точки зрения переливания крови группа у

него первая.

Полимерия…

Полимерия - взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть

кумулятивным и некумулятивным.

При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.

Полимерия…

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании - 15:1.

Пример полимерии - наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.

Если группа крови ребенка не совпадает с кем-то из родителей, это может стать настоящей семейной трагедией, так как отец малыша заподозрит, что кроха ему не родной. На самом деле такое явление может быть связано с редкой генетической мутацией, которая встречается в европейской расе у одного человека на 10 миллионов! В науке это явление называют «Бомбейский феномен». На уроках биологии нас учили, что ребенок наследует группу крови одного из родителей, но оказывается, что это не всегда так. Случается, что, к примеру, у родителей с первой и второй группой крови, рождается малыш с третьей или четвертой. Как такое возможно?




Впервые генетика столкнулась с ситуацией, когда у малыша обнаружилась группа крови, которая не могла быть унаследована от родителей, в 1952 году. У мужчины-папы была I группа крови, у женщины-мамы - II, а ребенок у них родился с III группой крови. Согласно такая комбинация невозможна. Врач, который наблюдал пару, высказал предположение, что у отца ребенка была не первая группа крови, а ее имитация, которая возникла из-за каких-то генетических изменений. То есть поменялась генная структура, а следовательно - признаки крови.

Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 - это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.


В основе Бомбейского феномена - рецессивный эпистаз. Говоря простыми словами, под воздействием мутации группа крови имеет признаки I (0), так как в ней нет агглютиногенов, но на самом деле таковой не является.

Как можно определить, что у вас Бомбейский феномен? В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины А и B в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. Хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает I (0) группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин А. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с I группой имеются оба агглютинина - А и В.



При возникшей необходимости переливания крови, пациентам с Бомбейским феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Найти ее по понятным причинам нереально, поэтому люди с данным феноменом, как правило, сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы в случае необходимости им воспользоваться.

Если вы являетесь обладателем такой редкой крови, при вступлении в брак обязательно расскажите об этом своему супругу, а когда решите обзавестись потомством, проконсультируйтесь у генетика. В большинстве случаев у людей с Бомбейским феноменом рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей признанным наукой правилам наследования.

Фото из открытых источников

10.04.2015 13.10.2015

Заказать проведение днк теста

Оставьте свой телефон и мы перезвоним Вам в ближайшее время

Заказать звонок

Кровь - уникальная жидкость в организме человека, она беспрерывно циркулирует по сосудам, питает кислородом, а также необходимыми компонентами внутренние органы. Всем известно, что существует четыре её группы, I, II, III, IV, но далеко не все знают о существовании еще одной, крайне редкой, исключительной группы, под названием бомбейский феномен.

Неизведанная кровь, история открытия

Открытие феномена произошло в 1952 году, в Индии (город Мумбай, ранее Бомбей, откуда возникло название), учёным Бхенде. Произведено открытие было во время исследований по поводу массовой малярии, после того, как у трёх людей отсутствовали необходимые антигены, которые определяют к какому именно виду, относится кровь. Случаи возникновения уникальны, количество людей с бомбейским феноменом в мире один на двести пятьдесят тысяч населения, лишь в Индии эта цифра выше, составляет 1 случай на 7600 человек.

Интересный факт! Учёные считают, что возникновение неизведанной крови в Индии связано с частыми браками с членами своей же семьи. Согласно законам страны, продолжение рода в кругу одной, высшей касты позволяет сберечь богатства и свои позиции в обществе.

Недавно было сделано сенсационное заявление работниками университета Вермонта, о том, что существуют еще виды редчайшей крови, их название Джуниор и Лангерайс. Обнаружены они путём масс-спектрометрии, в результате которой были выявлены два совершенно новых белка, ранее науке было известно про 30 протеинов отвечающих за группу крови, а теперь их стало 32, что позволило учёным заявить о своём открытии. Эксперты считают, что это открытие является новой ступенью для борьбы с раковыми заболеваниями и позволит разработать новую технологию лечения онкологии.

В чём заключается уникальность?

· Первая группа, считается самой распространённой, она возникла во времена неандертальцев и известна более 40 тысяч лет, её носителей на земле практически половина;

· О второй известно уже более 15 тысяч лет, она также не является редкой, по разным данным её носителей около 35%, больше всех людей с этим видом в Японии и Западной Европе;

· третья, чуть менее распространена, чем первые две, известно о ней приблизительно столько же, как и о второй, самое большое скопление людей с этим видом встречается в Восточной Европе, всего её носителей порядка 15%;

· четвертая, самая новая, с момента её образования прошло не более тысячи лет, возникла она в результате слияния I и III, лишь у 5%, а по некоторым данным даже у 3% населения земного шара течёт по сосудам эта такая важная красная жидкость.

А теперь представьте, если IV группа считается молодой и редкой, что говорить о бомбейской, которой чуть более 60 лет с момента открытия и встречается она у 0,001% людей на планете, конечно, её уникальность бесспорна.

Как образовывается феномен?

Классификация по группам основана на содержании антигенов, например, вторая содержит антиген А, третья - B, четвёртая их оба, а в первой они отсутствуют, но имеется изначальный антиген Н и из него возникают все остальные, он своего рода считается «строительным материалом» для А и B.

Закладывание химического состава крови у ребёнка происходит ещё внутриутробно и зависит от того, какая она у родителей, именно наследственность становится основополагающим фактором. Но происходят редкие исключения из правил, которые не поддаются генетическому объяснению. Это возникновение бомбейского феномена, он заключается в том, что рождённые дети имеют тот вид крови, которой априори быть у них не может. Она не имеет антигенов А и B, поэтому её могут спутать с первой группой, но у неё нет также компонента Н, в этом её уникальность.

Как живут с необычной кровью?

Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:

· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;

· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.

Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет.

· В организме среднестатистического, взрослого мужчины объём крови составляет 5-6 литров;

· четырнадцатое июня считается всемирным днём донора, приурочен он ко дню рождения Карла Ландштайнера, он впервые классифицировал кровь по группам;

· считается, если икона начала кровоточить - быть беде, существуют люди утверждающие, что наблюдали этот процесс перед терактом 11 сентября 2001 года и началом Второй мировой войны. Также письменные источники гласят о кровоточащей иконе перед Варфоломеевской ночью;

· в середине XX века установлена зависимость между склонностью к некоторым болезням и группой крови, например, обладатели второй группы больше подверженные лейкемии и малярии, с первой - разрывам связок, сухожилий и пептическим язвам;

· диагноз рак, чаще остальных слышат люди с третьей группой, реже остальных с первой;

· существует человек, живущий без пульса, его уникальность состоит в том, что у него вместо сердца, которое ему удалили, установлен аппарат для циркуляции крови, она продолжает функционировать в полном объёме, но пульс отсутствует даже при выполнении ЭКГ;

· в Японии уверенны, что характер и судьба человека зависит от того с каким видом крови он родился.

Много загадок и тайн хранит в себе жидкость, которая эволюционировала миллионы лет, для того, чтоб дарить нам возможность жить. Она защищает нас от воздействия окружающей среды, от различных вирусов и инфекций, нейтрализуя их, не давая проникнуть в жизненно важные органы. Но сколько ещё тайн, помимо бомбейского феномена, а также групп Джуниора и Лангерайса, предстоит раскрыть учёным и поведать всему миру.