Depuis l’école, nous savons qu’il existe quatre principaux groupes sanguins. Les trois premiers sont courants, mais le quatrième est rare. Les groupes sont classés en fonction de la teneur en agglutinogènes dans le sang, qui forment des anticorps. Cependant, peu de gens savent qu’il existe également un cinquième groupe, appelé « phénomène Bombay ».

Pour comprendre de quoi nous parlons, il faut se rappeler du contenu des antigènes dans le sang. Ainsi, le deuxième groupe contient l'antigène A, le troisième contient l'antigène B, le quatrième contient les antigènes A et B, et le premier groupe ne contient pas ces éléments, mais il contient l'antigène H - c'est une substance qui participe à la construction de d'autres antigènes. Dans le cinquième groupe il n’y a ni A, ni B, ni H.

Héritage

Le groupe sanguin détermine l'hérédité. Si les parents ont les troisième et deuxième groupes, alors leurs enfants peuvent naître avec l'un des quatre groupes, si les parents ont le premier groupe, alors les enfants n'auront que du sang du premier groupe. Cependant, il existe des cas où les parents donnent naissance à des enfants présentant un phénomène inhabituel du cinquième groupe ou de Bombay. Ce sang ne contient pas les antigènes A et B, c'est pourquoi il est souvent confondu avec le premier groupe. Mais dans le sang de Bombay, il n'y a pas d'antigène H contenu dans le premier groupe. S'il s'avère qu'un enfant est atteint du phénomène de Bombay, il ne sera alors pas possible de déterminer avec précision la paternité, car ses parents n'ont pas un seul antigène dans le sang.

Histoire de la découverte

La découverte d'un groupe sanguin inhabituel a été faite en 1952, en Inde, dans la région de Bombay. Lors du paludisme, des analyses de sang massives ont été réalisées. Lors des examens, plusieurs personnes ont été identifiées dont le sang n'appartenait à aucun des quatre groupes connus, car il ne contenait pas d'antigènes. Ces cas ont été appelés le « phénomène Bombay ». Plus tard, des informations sur ce sang ont commencé à apparaître partout dans le monde et, dans le monde, pour 250 000 personnes, il existe un cinquième type. En Inde, ce chiffre est plus élevé : un pour 7 600 habitants.

Selon les scientifiques, l'émergence d'un nouveau groupe en Inde est due au fait que les mariages consanguins sont autorisés dans ce pays. Selon les lois indiennes, la procréation au sein d’une caste permet de préserver sa position dans la société et le patrimoine familial.

Et après

Après la découverte du phénomène de Bombay, des scientifiques de l'Université du Vermont ont déclaré qu'il existait d'autres groupes sanguins rares. Les dernières découvertes s'appellent Langereis et Junior. Ces espèces contiennent des protéines totalement inconnues responsables du groupe sanguin.

La singularité du 5ème groupe

Le plus courant et le plus ancien est le premier groupe. Il est apparu à l'époque des Néandertaliens - il a plus de 40 000 ans. Près de la moitié de la population mondiale possède le premier groupe sanguin.

Le deuxième groupe est apparu il y a environ 15 000 ans. Elle n’est pas non plus considérée comme rare, mais selon diverses sources, environ 35 % des personnes en seraient porteuses. Le deuxième groupe se trouve le plus souvent au Japon et en Europe occidentale.

Le troisième groupe est moins courant. Ses porteurs représentent environ 15 % de la population. La plupart des personnes appartenant à ce groupe se trouvent en Europe de l’Est.

Jusqu'à récemment, le quatrième groupe était considéré comme le groupe le plus récent. Environ cinq mille ans se sont écoulés depuis son apparition. Elle touche 5 % de la population mondiale.

Le phénomène de Bombay (groupe sanguin V) est considéré comme le plus récent, car il a été découvert il y a plusieurs décennies. Il n’y a que 0,001 % des personnes sur la planète entière appartenant à un tel groupe.

Formation du phénomène

La classification des groupes sanguins est basée sur la teneur en antigènes. Ces informations s'appliquent aux transfusions sanguines. On pense que l'antigène H contenu dans le premier groupe est le « ancêtre » de tous les groupes existants, car il s'agit d'une sorte de matériau de construction à partir duquel les antigènes A et B ont émergé.

Mise en gage composition chimique les changements sanguins se produisent in utero et dépendent des groupes sanguins des parents. Et ici, les généticiens peuvent déterminer dans quels groupes possibles un bébé peut naître en effectuant des calculs simples. Parfois, des écarts par rapport à la norme habituelle se produisent, puis naissent des enfants présentant une épistasie récessive (phénomène de Bombay). Leur sang ne contient pas d'antigènes A, B, H. C'est la particularité du cinquième groupe sanguin.

Personnes du cinquième groupe

Ces personnes vivent de la même manière que des millions d’autres, avec d’autres groupes. Même s'il y a quelques difficultés pour eux :

1. Il est difficile de trouver un donneur. Si une transfusion sanguine est nécessaire, seul le cinquième groupe peut être utilisé. Cependant, le sang de Bombay peut être utilisé pour tous les groupes sans exception, et il n’y a aucune conséquence.
2. La paternité ne peut être établie. Si vous devez faire un test ADN de paternité, il ne donnera aucun résultat, car l'enfant n'aura pas les antigènes que possèdent ses parents.

Il existe une famille aux USA dans laquelle deux enfants sont nés avec le phénomène Bombay, et même avec Type AH. Ce sang a été détecté une fois en République tchèque en 1961. Il n'existe aucun donneur pour les enfants dans le monde et les transfusions d'autres groupes leur sont fatales. Grâce à cette particularité, l'aîné est devenu son propre donneur, et la même chose attend sa sœur.

Biochimie

Il est généralement admis qu'il existe trois types de gènes responsables des groupes sanguins : A, B et 0. Chaque personne possède deux gènes : l'un vient de la mère et le second du père. Sur cette base, il existe six variations génétiques qui déterminent le groupe sanguin :

1. Le premier groupe est caractérisé par la présence de 00 gènes.
2. Pour le deuxième groupe - AA et A0.
3. Le troisième contient les antigènes 0B et BB.
4. Dans le quatrième - AB.

Les glucides se trouvent à la surface des globules rouges, ce sont aussi des antigènes 0 ou des antigènes H. Sous l'influence de certaines enzymes, l'antigène H est codé en A. La même chose se produit lorsque l'antigène H est codé en B. Le gène 0 ne le fait pas. produire n’importe quel codage de l’enzyme. Lorsqu'il n'y a pas de synthèse d'agglutinogènes à la surface des érythrocytes, c'est-à-dire qu'il n'y a pas d'antigène H original à la surface, alors ce sang est considéré comme Bombay. Sa particularité est qu’en l’absence de l’antigène H, ou « code source », il n’y a rien à convertir en d’autres antigènes. Dans d'autres cas, divers antigènes se trouvent à la surface des globules rouges : le premier groupe se caractérise par l'absence d'antigènes, mais la présence de H, le deuxième - A, le troisième - B, le quatrième - AB. Les personnes du cinquième groupe n'ont aucun gène à la surface de leurs globules rouges, et elles n'ont même pas de H, qui est responsable du codage, même s'il existe des enzymes codées - il est impossible de convertir H en un autre gène, car cette source H n'existe pas.

L'antigène H d'origine est codé par un gène appelé H. Il ressemble à ceci : H est le gène qui code pour l'antigène H, h est un gène récessif dans lequel l'antigène H n'est pas formé. En conséquence, lors d'une analyse génétique de l'éventuelle transmission des groupes sanguins, les parents peuvent avoir des enfants avec groupe différent. Par exemple, les parents du quatrième groupe ne peuvent pas avoir d'enfants avec le premier groupe, mais si l'un des parents est atteint du phénomène Bombay, il peut alors avoir des enfants avec n'importe quel groupe, même avec le premier.

Conclusion

Depuis des millions d’années, une évolution s’est produite, et pas seulement sur notre planète. Tous les êtres vivants changent. L’évolution n’a pas non plus abandonné le sang. Ce liquide nous permet non seulement de vivre, mais nous protège également des impact négatif environnement, virus et infections, en les neutralisant et en les empêchant de pénétrer dans les organes vitaux systèmes importants et les organes. Des découvertes similaires faites par des scientifiques il y a plusieurs décennies sous la forme du phénomène de Bombay, ainsi que d'autres types de groupes sanguins, restent un mystère. Et on ne sait pas combien de secrets qui n'ont pas encore été révélés par les scientifiques sont conservés dans le sang des gens du monde entier. Peut-être qu'après un certain temps, on apprendra une autre découverte phénoménale d'un nouveau groupe, qui sera très nouveau, unique, et les personnes qui en font partie auront des capacités incroyables.

Comment ça marche (du point de vue de la biochimie cellulaire)…

À la surface de nos globules rouges se trouvent des glucides - « antigènes H », également appelés « antigènes 0 ».(À la surface des globules rouges se trouvent des glycoprotéines qui ont des propriétés antigéniques. On les appelle agglutinogènes.)

Le gène A code pour une enzyme qui convertit certains antigènes H en antigènes A.(Le gène A code pour une glycosyltransférase spécifique qui ajoute le résidu N-acétyl-D-galactosamine à un agglutinogène, ce qui donne l'agglutinogène A).

Le gène B code pour une enzyme qui convertit certains antigènes H en antigènes B. (Le gène B code pour une glycosyltransférase spécifique qui ajoute le résidu D-galactose à l'agglutinogène, ce qui donne l'agglutinogène B).

Le gène 0 ne code pour aucune enzyme.

Héritage des groupes sanguins. Phénomène Bombay...

Par exemple, croisons les parents avec les groupes 1 et 4 et voyons pourquoi ils ontil ne peut pas y avoir d'enfant avec 1

(Parce qu'un enfant de type 1 (00) devrait recevoir un 0 de chaque parent, mais un parent de groupe sanguin 4 (AB) n'a pas de 0.)

Héritage des groupes sanguins. Phénomène Bombay...

Phénomène Bombay

Cela se produit lorsqu'une personne ne produit pas sur ses globules rouges l'antigène H « original » : dans ce cas, la personne n'aura ni antigènes A ni antigènes B, même si les enzymes nécessaires sont présentes.

Exemple : une personne ayant le génotype AA doit avoir le groupe sanguin 2. Mais s’il est AAHh, alors son groupe sanguin sera le premier, car il n’y a rien à partir duquel fabriquer l’antigène A.

Cette mutation a été découverte pour la première fois à Bombay, d'où son nom. En Inde, elle survient chez une personne sur 10 000, à Taiwan - chez une personne sur 8 000. En Europe, l'hh est très rare - chez une personne sur deux cent mille (0,0005 %).

Héritage des groupes sanguins. Phénomène Bombay...

Un exemple du phénomène Bombay à l’œuvre :si un parent a le premier groupe sanguin et l'autre le second, alors l'enfant je ne peux pas avoir quatrième groupe, car aucun d'entre eux

les parents ne possèdent pas le gène B requis pour le groupe 4.

Polymérisme…

Le polymérisme est l'interaction de plusieurs gènes non alléliques qui influencent de manière unidirectionnelle le développement du même trait ; Le degré de manifestation d'un trait dépend du nombre de gènes. Les gènes polymères sont désignés par les mêmes lettres et les allèles du même locus ont le même indice.

L'interaction polymère de gènes non alléliques peut être

cumulatif et non cumulatif.

Avec la polymérisation cumulative (accumulative), le degré de manifestation du trait dépend de l'action totale de plusieurs gènes. Plus les allèles génétiques sont dominants, plus un trait particulier est prononcé. La ségrégation en F2 selon le phénotype lors du croisement dihybride se produit dans le rapport 1 : 4 : 6 : 4 : 1, et correspond en général au troisième, cinquième (avec croisement dihybride), septième (avec croisement trihybride), etc. lignes du triangle de Pascal.

Polymérisme…

En cas de polymérisation non cumulative, le signese manifeste en présence d'au moins un des allèles dominants des gènes polymères. Le nombre d’allèles dominants n’affecte pas le degré d’expression du trait. La ségrégation en F2 selon le phénotype lors du croisement dihybride est de 15:1.

Exemple de polymère- l'hérédité de la couleur de la peau chez l'homme, qui dépend (en première approximation) de quatre gènes à effet cumulatif.

Le corps humain est célèbre pour son caractère unique. En raison de diverses mutations qui se produisent quotidiennement dans notre corps, nous devenons individuels, car certaines des caractéristiques que nous acquérons diffèrent considérablement des mêmes facteurs externes et internes d'autres personnes. Cela s'applique également au groupe sanguin.

Il est généralement d'usage de le diviser en 4 types. Cependant, il est extrêmement rare qu'une personne qui devrait en avoir un (en raison des caractéristiques génétiques des parents) en ait un complètement différent et spécifique. Ce paradoxe est appelé le « phénomène Bombay ».

Ce que c'est?

Ce terme fait référence à une mutation héréditaire. C'est extrêmement rare - jusqu'à 1 cas pour dix millions de personnes. Le phénomène Bombay tire son nom de la ville indienne de Bombay.

En Inde, il existe une colonie où les gens ont assez souvent un groupe sanguin « chimérique ». Cela signifie que lors de la détermination des antigènes érythrocytaires à l'aide de méthodes standard, le résultat montre, par exemple, le deuxième groupe, bien qu'en réalité, en raison d'une mutation chez une personne, le premier.

Cela se produit en raison de la formation chez une personne d'une paire récessive de gènes H. Normalement, si une personne est hétérozygote pour ce gène, alors le trait n'apparaît pas, l'allèle récessif ne peut pas remplir sa fonction. En raison d'une combinaison incorrecte de chromosomes parentaux, une paire de gènes récessifs se forme et le phénomène Bombay se produit.

Comment évolue-t-il ?

Histoire du phénomène

Un phénomène similaire a été décrit dans de nombreuses publications médicales, mais presque jusqu'au milieu du 20e siècle, personne ne savait pourquoi cela se produisait.

Ce paradoxe a été découvert en Inde en 1952. Le médecin, menant une étude, a remarqué que les parents avaient les mêmes groupes sanguins (le père avait le premier et la mère le deuxième) et l'enfant né avait le troisième.

S'étant intéressé à ce phénomène, le médecin a pu déterminer que le corps du père avait réussi à changer d'une manière ou d'une autre, ce qui permettait de croire qu'il appartenait au premier groupe. La modification elle-même s'est produite en raison de l'absence d'enzyme permettant la synthèse de la protéine requise, ce qui aiderait à déterminer l'antigène requis. Cependant, comme il n’y avait pas d’enzyme, le groupe n’a pas pu être déterminé correctement.

Le phénomène est assez rare chez les représentants. Il est un peu plus courant de trouver des porteurs du « sang Bombay » en Inde.

Théories sur l'origine du sang de Bombay

L'une des principales théories sur l'émergence d'un groupe sanguin unique est la mutation chromosomique. Par exemple, chez une personne atteinte, il est possible de recombiner des allèles sur les chromosomes. C'est-à-dire que lors de la formation des gamètes, les gènes responsables peuvent se déplacer comme suit : les gènes A et B se retrouveront dans un gamète (l'individu suivant peut recevoir n'importe quel groupe sauf le premier), et l'autre gamète ne portera pas les gènes responsable du groupe sanguin. Dans ce cas, l'héritage d'un gamète sans antigènes est possible.

Le seul obstacle à sa propagation est que beaucoup de ces gamètes meurent sans même entrer dans l’embryogenèse. Cependant, peut-être que certains survivent, ce qui contribue par la suite à la formation du sang de Bombay.

Il est également possible que la distribution des gènes soit perturbée au stade du zygote ou de l'embryon (en raison de la malnutrition de la mère ou de l'embryon). Consommation excessive alcool).

Le mécanisme de développement de cette condition

Comme cela a été dit, tout dépend des gènes.

Le génotype d’une personne (la totalité de ses gènes) dépend directement du parent, ou plus précisément des caractéristiques transmises des parents aux enfants.

Si vous étudiez plus en profondeur la composition des antigènes, vous remarquerez que le groupe sanguin est hérité des deux parents. Par exemple, si l'un d'eux a le premier et l'autre le second, alors l'enfant n'aura qu'un seul de ces groupes. Si le phénomène de Bombay se développe, tout se passe un peu différemment :

• Le deuxième groupe sanguin est contrôlé par le gène a, qui est responsable de la synthèse d'un antigène spécial - A. Le premier, ou zéro, n'a pas de gène spécifique.
• La synthèse de l'antigène A est due à l'action de la section du chromosome H responsable de la différenciation.
• S'il y a un dysfonctionnement dans le système de cette section d'ADN, alors les antigènes ne peuvent pas se différencier correctement, c'est pourquoi l'enfant peut acquérir l'antigène A du parent, et le deuxième allèle de la paire de génotypes ne peut pas être déterminé (conventionnellement appelé nn). Cette paire récessive supprime l'action de la zone A, ce qui fait que l'enfant possède le premier groupe.

Si l'on généralise le tout, il s'avère que le principal processus à l'origine du phénomène de Bombay est l'épistasie récessive.

Interaction non allélique

Comme mentionné, le développement du phénomène Bombay repose sur une interaction non allélique de gènes - l'épistasie. Ce type d'hérédité se distingue par le fait qu'un gène supprime l'action d'un autre, même si l'allèle supprimé est dominant.

La base génétique du développement du phénomène de Bombay est l'épistasie. La particularité de ce type de transmission est que le gène épistatique récessif est plus fort que le gène hypostatique, mais il détermine le groupe sanguin. Par conséquent, le gène inhibiteur qui provoque la suppression n’est capable de produire aucun trait. Pour cette raison, un enfant naît sans « aucun » groupe sanguin.

Cette interaction est déterminée génétiquement, il est donc possible de détecter la présence d'un allèle récessif chez l'un des parents. Il est impossible d’influencer le développement d’un tel groupe sanguin, et encore moins de le modifier. Par conséquent, pour ceux qui souffrent du phénomène de Bombay, le mode de vie quotidien dicte certaines règles, à la suite desquelles ces personnes pourront vivre normalement et ne pas craindre pour leur santé.

Caractéristiques de la vie des personnes atteintes de cette mutation

En général, les personnes qui portent le sang de Bombay ne sont pas différentes des gens ordinaires. Cependant, des problèmes surviennent lorsqu'une transfusion est nécessaire (intervention chirurgicale majeure, accident ou maladie du système sanguin). En raison de la particularité de la composition antigénique de ces personnes, elles ne peuvent pas être transfusées avec du sang autre que celui de Bombay. De telles erreurs se produisent particulièrement souvent dans des situations extrêmes, lorsqu’on n’a pas le temps d’étudier en profondeur l’analyse des globules rouges du patient.

Le test montrera, par exemple, le deuxième groupe. Lorsqu'un patient reçoit une transfusion de sang de ce groupe, une hémolyse intravasculaire peut se développer, entraînant la mort. C'est justement à cause de cette incompatibilité d'antigènes que le patient n'a besoin que de sang de Bombay, toujours de même Rh que le sien.

Ces personnes sont obligées de conserver leur propre sang dès l'âge de 18 ans, afin d'avoir plus tard quelque chose à transfuser si nécessaire. Il n’y a aucune autre caractéristique dans le corps de ces personnes. Ainsi, on peut dire que le phénomène de Bombay est un « mode de vie » et non une maladie. Vous pouvez vivre avec lui, il vous suffit de vous souvenir de votre « unicité ».

Problèmes de paternité

Le phénomène de Bombay est « l’orage du mariage ». Le principal problème est que lors de la détermination de la paternité, il est impossible de prouver l'existence du phénomène sans recherches particulières.

Si soudainement quelqu'un décide de clarifier la relation, il doit alors être informé que la présence d'une telle mutation est possible. Dans un tel cas, le test de correspondance génétique devrait être réalisé de manière plus approfondie, avec l'étude de la composition antigénique du sang et des globules rouges. Sinon, la mère de l’enfant risque de se retrouver seule, sans mari.

Ce phénomène ne peut être prouvé qu'à l'aide de tests génétiques et de la détermination du type de transmission du groupe sanguin. L’étude est assez coûteuse et n’est actuellement pas largement utilisée. Par conséquent, lorsqu'un enfant naît avec un groupe sanguin différent, il faut immédiatement soupçonner le phénomène de Bombay. La tâche n’est pas facile puisque seules quelques dizaines de personnes sont au courant.

Le sang de Bombay et son apparition aujourd'hui

Comme cela a été dit, les personnes ayant du sang de Bombay sont rares. Ce type de sang n'est pratiquement jamais trouvé chez les représentants de la race caucasienne ; Chez les Indiens, ce sang est plus fréquent (en moyenne, chez les Européens, la fréquence de ce sang est d'un cas pour 10 millions de personnes). Il existe une théorie selon laquelle ce phénomène se développe en raison des caractéristiques nationales et religieuses des hindous.

Tout le monde sait que c’est un animal sacré et que sa viande ne peut être mangée. Peut-être parce que le bœuf contient certains antigènes pouvant provoquer des changements, le sang de Bombay apparaît plus souvent. De nombreux Européens mangent du bœuf, ce qui constitue une condition préalable à l'émergence de la théorie de la suppression antigénique d'un gène épistatique récessif.

Les conditions climatiques peuvent également avoir une influence, mais cette théorie n’est pas étudiée actuellement et il n’existe donc aucune preuve pour la corroborer.

L'importance du sang de Bombay

Malheureusement, peu de gens ont entendu parler du sang de Bombay de nos jours. Ce phénomène n'est connu que des hématologues et des scientifiques travaillant dans le domaine du génie génétique. Eux seuls connaissent le phénomène de Bombay, ce que c'est, comment il se manifeste et ce qu'il faut faire lorsqu'il est identifié. Cependant, il n'a pas encore été identifié raison exacte l'apparition de ce phénomène.

Si l’on considère les choses d’un point de vue évolutif, le sang de Bombay est un facteur défavorable. De nombreuses personnes ont parfois besoin d’une transfusion ou d’un remplacement pour survivre. En présence de sang de Bombay, la difficulté réside dans l'impossibilité de le remplacer par du sang d'un autre type. Pour cette raison, la mort survient souvent chez ces personnes.

Si nous regardons le problème de l’autre côté, il est possible que le sang de Bombay soit plus avancé que le sang ayant une composition antigénique standard. Ses propriétés n'ont pas été entièrement étudiées, il est donc impossible de dire ce qu'est le phénomène de Bombay : une malédiction ou un cadeau.